سندرم نئو لاکسو یا Neu–Laxova syndrome
یک اختلال مادرزادی اتوزوم مغلوب است که با علائمی همچون محدودیت در رشد داخل رحمی و ناهنجاری های ارثی متعدد آشکار می شود.
Neu–Laxova syndrome یک اختلال بسیار شدید است که باعث مرده زایی و یا مرگ نوزاد اندکی پس از تولد می شود. این سندرم ابتدا در سال ۱۹۷۱ توسط دکتر ریچارد نئو (Dr. Richard Neu) و سپس در سال ۱۹۷۲ توسط دکتر رناتا لاکسو (Dr. Renata Laxova) به عنوان یک نا رسایی کشنده در نوزادان معرفی گردید. این سندرم بسیار نادر بوده و در تاریخ پزشکی تنها در حدود ۱۰۰ مورد از آن تا کنون گزارش شده است.
علائم:
سندرم Neu-Laxova شامل طیفی از علائم است که در نهایت باعث مرگ نوزاد و یا مرده زایی می شود. این علائم شامل خصوصیات و ناهنجاری هایی در صورت، کاهش حرکات جنینی و ناهنجاری های پوستی است. نوزادان دارای سندرم Neu-Laxova دارای خصوصیات چهره ای مشخص شامل چشم های از حدقه بیرون زده (proptosis) و نا ناهنجاری های پلکی، ناهنجاری در تشکیل بینی، دهان گرد و فک کوچک و پایین قرار گرفتن گوش ها می باشند.
علائم دیگر این سندرم شامل کام و یا لب شکاف دار، مشکل در تشکیل اندام ها و بخصوص انگشتان (syndactyly) و همچنین ادم است. محدودیت رشد جنین و همچنین اختلالات پوستس مانند شاخی شدن پوست و افزایش کراتین آن هم در جنین دیده می شود.
ژنتیک:
سندرم Neu-Laxova یک بیماری متابولیسمی هتروژن است که بر اثر جهش های هموزیگوت و یا هتروزیگوت مرکب (compound heterozygous) ایجاد می شود. ژن های دخیل در این سندرم شامل PHGDH و PSAT1 و PSPH است که در مسیر بیوسنتز آمینو اسید سرین و همچنین تکثیر سلولی نقش دارند. جهش در هر سه ژن گفته شده سابقا به عنوان سندرم کمبود سرین (serine-deficiency syndromes) معرفی شده بود. اگرچه برخی مشابهت های بالینی بین این دو سندرم وجود دارد، کمبود سرین فنوتیپ ملایم تری دارد.
تشخیص:
تشخیص عموما بر پایه یافته های کلینیکی در هنگام تولد است. سونوگرافی نیز در سه ماهه دوم می تواند در تشخیص این سندرم کمک کننده باشد. یافته هایی مانند پلی هیدرو آمینوز، محدودیت رشد داخل رحمی، میکروسفالی، و پروپتوز و کاهش حرکات جنین از جمله مواردی است که باید در تشخیص به آنها توجه شود.
درمان:
از آنجایی که این سندرم یک بیماری کشنده است درمان خاصی برای آن وجود ندارد و در اکثر مواقع نوزاد با ناهنجاری های شدید به دنیا می آید اما استفاده از مکمل های سرین و گلایسین می تواند در کاهش علائم و کنترل بیماری تنها در نوزادانی با موارد بسیار خفیف این سندرم و سندرم ناهنجاری در بیوسنتز سرین موثر باشد.
پیش آگهی:
این سندرم پیش آگهی ضعیفی دارد. جنین مرده به دنیا می آید و یا اندکی بعد از تولید می میرد. طولانی ترین مدت زنده بودن ثبت شده برای یک نوزاد برای این سندرم ۱۳۴ روز بوده است. این سندرم از نوع اتوزوم مغلوب بوده و ریسک عود مجدد آن در بارداری های بعدی ۲۵ درصد می باشد.
منابع: ویکی پدیای انگلیسی
اطلاعات وبسایت مدیکالستان نباید در پروسه های درمانی مورد استناد قرار بگیرد و مدیکالستان هیچ مسئولیتی را در این خصوص عهده دار نمی باشد.
